罕见病诊治丨精准诊疗为痛苦的“舞蹈”按下暂停键
作者:刘双凤 易莉娜 时间:
2024.12.13
疑难罕见病例的确诊向来是医学领域的巨大挑战,而中南大学湘雅二医院桂林医院神经内科却视之为砥砺前行的磨刀石。凭借一个个成功诊治的案例,神经内科团队不仅为患者驱散病痛阴霾,更在国家区域医疗中心的建设中展现出卓越的医疗服务能力。近日,在神经内科医务人员的帮助下,年逾五旬的谢大伯(化名)拨开了笼罩在身上的重重迷雾,获得了精准的救治,症状得到了显著改善。
谢大伯因一侧肢体出现异常的手舞足蹈症状,满脸愁容地走进中南大学湘雅二医院桂林医院叠彩院区。谢大伯表示,他的左侧肢体舞蹈样不自主运动已经持续了整整五天,严重影响了日常生活,同时这种异常的表现让他非常困惑,想知道到底是什么原因。
为解开谢大伯异常“舞蹈样”背后的原因,接诊医师为其完善了头颅CT检查,结果显示患者右侧基底节区存在高信号病灶,不排除脑出血的可能。而且谢大伯既往患有糖尿病,降糖治疗并不规律,平时血糖控制情况也并不理想。
那么,究竟是何种病魔,让谢大伯左侧肢体陷入这不受控制的运动中?右侧基底节的病变又潜藏着怎样的玄机?糖尿病是否与此次疾病有着千丝万缕的联系?面对这些困惑,谢大伯的主管医生果断申请了神经内科会诊。
神经内科医务人员会诊
随着神经内科会诊的深入,谢大伯疾病的真相逐渐浮出水面。神经内科执行主任申向民发现,其舞蹈样不自主动作仅限于左侧肢体,未波及面部,且这种不自主动作在睡眠时会自行消失。基于这些特点,他认为患者可能患有偏侧舞蹈症。
那舞蹈症的病因又是什么呢?患者头颅CT的结果显示,其右侧尾状核头部、豆状核虽呈现高信号影,但边界清晰,无占位及水肿效应,这与脑出血的特征并不相符。而谢大伯患有糖尿病且血糖控制差,入院随机血糖检测高达20mmol/L,尿常规未见酮体。这一情况引起了申向民主任的高度重视。
患者头颅CT结果
经过查阅相关文献,结合谢大伯的病情分析,神经内科团队考虑其患上的是罕见的糖尿病纹状体病。尽管谢大伯未同意进一步完善头颅MRI检查来寻找更多的证据支持这一判断,但通过严格控制血糖,采用口服氟哌啶醇、苯海索等药物治疗后,谢大伯的症状得到了显著改善。出院时,谢大伯对医务人员表达了深深的感激之情。
认识罕见糖尿病纹状体病
糖尿病纹状体病(diabetic striatopathy,DS)是一种极为罕见的糖尿病神经系统并发症,发病率约为十万分之一。
其临床表现具有典型性,一是非酮症性高血糖或高血糖合并酮症;二是偏侧或双侧肢体舞蹈症;三是对侧纹状体出现可逆性特异性影像学改变。该病在性别分布上女性较为多见,男女比例约为1:1.7。在亚裔人群中,老年女性更为常见。
糖尿病纹状体病起病方式呈急性或亚急性,多数患者表现为偏侧肢体不自主运动,若累及面部则可能出现挤眉、弄眼、“扮鬼脸”等异常表情。症状也可仅局限于面部或单个肢体,且在情绪紧张时加剧,在睡眠时消失。
该病多发生于血糖控制不佳的糖尿病患者中。在影像学方面,多累及壳核,或同时累及壳核及尾状核,CT上显示为高密度病灶,MRI则显示T1序列高信号,其他序列信号不固定:T2序列多表现为低信号,DWI受限或不受限均可。
在治疗上,25%患者通过控制血糖和补液扩容即可控制症状,但多数患者需联合使用对症药物治疗,如氟哌啶醇、苯海索、氯硝西泮等。
神经内科执行主任申向民提醒,对于糖尿病患者而言,严格控制血糖、定期体检、及时发现和治疗并发症至关重要。出现舞蹈样不自主运动时,尽早就诊、及时治疗,可大大提高疾病治愈率。
通讯员:刘双凤 易莉娜
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