运动奔跑对于少年儿童来说，是一件再普通不过的事情，然而八年来，小林（化名）却深受突然性左侧手足痉挛的困扰，连愉快奔跑的机会都被剥夺了。过去八年间，小林辗转桂林各大医院求医，病因却始终不明。近日，中南大学湘雅二医院桂林医院神经内科专家精准为少年揪出“凶手”——发作性运动诱发性运动障碍（PKD），成功为少年破除不能正常运动的魔咒。

患者家属表示，小学时期起，小林在运动奔跑时会突然出现左侧肢体“不听话”的现象——手足外旋痉挛发作。这种发作会让身体僵硬不受控制，导致运动戛然而止，每次发作持续数秒钟后逐渐缓解消失。小林几乎每年都要经历十余次这样的发作，发作时遭投来的异样目光令他既尴尬又紧张，从此运动成了少年的魔咒。

为此，父母曾带小林辗转多家医院就诊，通过包括头颅核磁共振和动态脑电图等多项检查后，并未发现明显异常。有的医院怀疑小林患的是癫痫，但未能做出明确诊断。八年来，小林左侧手足痉挛并未停止，甚至更加频繁，近期发展到每天发作三到四次。奔跑、运动成为了触发小林梦魇的开关，这让他感到异常苦闷和担忧，自己究竟患上了什么“怪”病？

听闻湘雅二医院专家在中南大学湘雅二医院桂林医院叠彩院区坐诊，小林及家人专程到神经内科门诊就诊。经过湘雅二医院驻桂专家申向民教授详细地询问和专业的检查，小林被诊断患上一种罕见疾病——发作性运动诱发性运动障碍（PKD）。在给予小林卡马西平治疗后，小林的痉挛发作没有再出现。罕见的个体也能拥有岁月静好的人生，小林又重新燃起对美好生活的希望。

 究竟什么是发作性运动诱发性运动障碍（PKD）？

 发作性运动诱发性运动障碍是一组由突然动作诱发的非随意运动障碍疾病，以反复发作的肌张力障碍、舞蹈样动作等不自主运动为主要临床特征，发作时患者神志清晰。运动状态突然改变是该病发作最常见的诱因，如起跑、迈步、转身、惊吓等。该病的发病率大概在1/150000左右，属于神经系统罕见病，多在儿童期发病，青春期时发作频率最高，严重影响青少年的身心健康。此外，该疾病的男性患病率明显高于女性，发作频率少则一年数次，多则一天数十次。由于相对少见，易被误诊为癫痫、癔症等。原发性发作性运动诱发性运动障碍主要由于PRRT2、TMEM151A基因突变引起；继发性PKD原因包括多发性硬化、假性甲状旁腺功能减退、头部外伤等。

如何诊断发作性运动诱发性运动障碍？

问诊时注意询问发病的诱发因素、发作的形式及频次、时长，伴随的症状、家族遗传史等等。推荐完善常规血液化验、脑电图、头颅CT或MRI、焦虑、抑郁量表检查，如果条件允许，建议进一步完善基因检测，如PRRT2、KCNA1和TMEM151A等。

发作性运动诱发性运动障碍如何治疗？愈后如何？

对继发性PKD运动障碍需针对不同病因进行治疗。对原发性PKD的治疗包括药物治疗，如钠离子通道阻滞剂：卡马西平/奥卡西平、拉莫三嗪等（注意需在医生的指导下选择使用）；非药物治疗包括心理疏导治疗等。PKD预后通常较好，甚至在成年后可以完全缓解。

PKD虽然是罕见病，但在正确认识该疾病后，要保持积极乐观的心态，通过早发现、早诊断、早治疗，可以有效地控制病情，不让它影响正常生活。

通讯员：易莉娜

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